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Narcolepsie : améliorer la prise en charge

Tired black businessman sleeping in his office
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Ce n’est ni de la fainéantise, ni du désintérêt, mais un besoin incontrôlable et excessif de sommeil. La narcolepsie est une maladie rare, mal comprise et difficile à diagnostiquer. Néanmoins, la recherche avance. 

L’errance diagnostique peut durer 7 ans. Pour qu’un diagnostic soit posé, il est nécessaire de bien cerner l’ensemble des symptômes de la maladie. Sauf qu’à ces derniers sont trop vite associés la déprime, l’apnée du sommeil ou l’usage des écrans la nuit. De ce fait, le diagnostic et la thérapie de ces hypersomnies sont délicats et réservés aux centres de référence.

Hallucinations

La narcolepsie, plus forte somnolence qui existe chez l’être humain, est une maladie rare qui touche 0,02 % de la population. Du fait de sa rareté, il est préférable de s’adresser à un laboratoire du sommeil, au Centre des hypersomnies rares à Paris. Là, se trouvent les spécialistes capables de la détecter. Le Pr Isabelle Arnulf, neurologue spécialiste des pathologies du sommeil et de la vigilance explique ce qui doit alerter : « De fortes attaques de sommeil irréversibles pouvant survenir même en pleine activité, de 10 à 15 min. Avec ou sans cataplexie pour 1/3 des cas. » La cataplexie est une baisse de tonus brutale après un sentiment de joie (genoux qui fléchissent, mâchoire qui tombe…). « Les populations africaines sont souvent préservées de la cataplexie, tandis que les caucasiens, à cause d’un déficit hypocrétine, une molécule neuronale, y sont plus sujets », précise la spécialiste. Ce qui ajoute une difficulté au diagnostic puisque sans cataplexie, la maladie demeure moins visible. Ensuite, il faut noter « des hallucinations visuelles, auditives, physiques en s’endormant ou en se réveillant et des paralysies du sommeil d’1 à 4 min très fréquentes, en s’endormant », décrit le professeur. Les paralysies du sommeil sont très impressionnantes. Le sujet a du mal à respirer, à bouger. Ses muscles sont endormis, mais il est conscient de ce qu’il se passe autour de lui. Il y a aussi « une dyssomnie ou insomnie sévère et difficile à traiter, avec des phases de sommeil et d’éveil successives et discontinues « comme les chats ». Un sommeil de nuit en morceau, agité, avec beaucoup de rêves ». Enfin, « une prise de poids importante chez l’enfant. 20 kg en 6 mois par exemple », ajoute Isabelle Arnulf. Ces signes ne sont pas par évidence ceux de la narcolepsie. Ils laissent penser à d’autres maux. D’autant plus si, durant sa carrière, un professionnel de santé y est très faiblement confronté.

Tests spécifiques

Déterminer l’origine d’une somnolence diurne anormale ou d’un surplus de sommeil nécessite l’utilisation d’outils comme l’interrogatoire et l’examen clinique et psychologique. Ceci, en plus de plusieurs autres tests plus spécifiques : l’agenda du sommeil, pour que le patient répertorie et évalue la durée et la qualité de ses sommeils. Il peut être remplacé par l’actimétrie, sorte de bracelet à porter afin d’évaluer les phases de repos et d’activité dans la vie quotidienne. Selon le résultat, on repère les troubles du rythme du sommeil. Il faut ensuite rapidement réaliser la polysomnographie nocturne, test qui associe un électroencéphalogramme, un électro-oculogramme, un électromyogramme et une évaluation de la fonction respiratoire et cardiaque, pour analyser quantité et qualité de sommeil nocturne et rechercher la présence d’apnées. Le lendemain, un test itératif de latence d’endormissement (TILE) permet d’évaluer la capacité à s’endormir de façon répétée au cours de la journée. Dans certains cas, un enregistrement plus long des phases de sommeil, pendant 48 h, permettra de repérer l’excès de sommeil non narcoleptique. Une fois le patient traité, le test de maintien d’éveil (TME) sera réalisé pour évaluer l’efficacité des traitements et surtout l’aptitude à la conduite automobile. « L’étude du sommeil révèle que le narcoleptique s’endort trop vite et directement en sommeil paradoxal (sans passer par les phases de sommeil lent), d’où les rêves et hallucinations. Aussi, des ponctions lombaires peuvent être réalisées (plus simple pour les enfants). Elles ont pour but de détecter la destruction des neurones qui fabriquent l’hypocrétine, impliquée dans la lutte permanente pour l’éveil », ajoute le Pr Isabelle Arnulf. « Une réaction auto-immune entraîne la destruction de l’hypocrétine, ce qui déclenche la narcolepsie. » 

Plus créatif

La narcolepsie est non curable. Elle semble résulter d’une cascade d’événements. Une prédisposition génétique : « Certains groupes sanguins de globules blancs, présents chez 98 % des narcoleptiques déterminent la façon de se défendre contre les infections. » Des facteurs environnementaux : « L’exposition à certaines bactéries (streptocoque) ou virus grippaux peut déclencher cette hypersomnie », précise la spécialiste. Néanmoins, depuis 2019, « la créativité est nouvellement et très fortement encouragée auprès de ceux qui sont touchés. Il a été remarqué que ces derniers sont capables de trouver des solutions peu communes aux problèmes, ou capables de créations artistiques de qualité. Cela est bénéfique pour l’estime de soi », intervient la neurologue. En outre, « il faut savoir adapter son mode de vie à la maladie. On peut vivre et travailler (certains métiers n’étant pas recommandés) avec la narcolepsie. Il faut connaître ses limites et programmer des temps de sieste de 15 à 20 min durant la journée », complète la professionnelle. Enfin, quatre psychostimulants sont aujourd’hui disponibles. Ils augmentent l’éveil cérébral et atténuent les manifestations de cataplexie. Le plus récent étant le mieux toléré. D’autres médicaments sont encore à l’essai.

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